Ученые из Каролинского института в Швеции впервые достигли ощутимого возобновления слуха у пациентов с генетической глухотой. Как сообщает Nature Medicine, исследование показало успех генной терапии у подростков и взрослых, имевших нарушение слуха из-за мутации в гене OTOF. Именно этот ген отвечает за белок отоферина, который передает звуковые сигналы в мозг. Из-за его отсутствия около 200 тысяч человек в мире не обладают способностью слышать.
В исследовании приняли участие 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет в пяти медицинских учреждениях Китая. Все участники имели глухоту или глубокое нарушение слуха, вызванное мутацией OTOF. Лечение предполагало однократное введение нормально функционирующей копии гена в улитку внутреннего уха с использованием модифицированного вируса.
Уже через месяц после терапии большинство пациентов начали реагировать на звуки, а за полгода все десять демонстрировали существенное улучшение: средний порог слышимости снизился со 106 до 52 децибел. Никаких серьезных побочных эффектов за год не зафиксировали. Наиболее выраженные результаты наблюдались у детей 5–8 лет. В частности, одна 7-летняя девочка, которая прошла лечение на одно ухо, а у другого имела кохлеарный имплант, смогла восстановить почти полноценное восприятие звука и впервые услышала шум дождя.
Один из соавторов исследования Маоли Дуан отметил, что особенно обнадеживающими стали результаты у старейших участников — 14- и 24-летних, поскольку ранее считалось, что для более взрослых пациентов подобная терапия малоэффективна.
Ученые намерены продолжить наблюдение за состоянием пациентов в течение следующих 5–10 лет, чтобы оценить продолжительность эффекта. Кроме того, исследовательская группа уже работает над разработкой подобной терапии для других форм наследственной глухоты, связанных с генами GJB2 и TMC1. По словам Дуана, это только первый шаг к лечению большинства генетических нарушений слуха.
