Масштабне журналістське розслідування виявило, що анонімний донор сперми, носій небезпечної генетичної мутації з високим ризиком розвитку раку, став біологічним батьком щонайменше 197 дітей у різних країнах Європи. Частина дітей, які успадкували мутацію, вже захворіла, а деякі — померли. Для більшості носіїв цього генетичного порушення ризик розвитку онкології впродовж життя майже неминучий. Про це повідомляє BBC.
Донор почав здавати сперму ще у 2005 році, коли був студентом. Попри те, що чоловік вважався здоровим і пройшов необхідні перевірки, у частині його клітин від народження була мутація в гені TP53 — ключовому для захисту організму від появи ракових клітин. Хоча більшість тканин донора не містили небезпечного варіанта, приблизно 20% його сперматозоїдів були уражені.
У разі зачаття така мутація передається кожній клітині дитини, спричиняючи синдром Лі — Фраумені з ризиком онкології до 90%, особливо в дитячому віці, а для жінок — і високу ймовірність раку грудей у дорослому житті.
Генетикиня професорка Клер Тернбулл із Лондонського інституту дослідження раку назвала ситуацію «жахливим діагнозом», зазначивши:
«Це надзвичайно важко для сім’ї: довічний страх і тягар, пов’язаний з таким ризиком».
Для раннього виявлення пухлин діти з мутацією мусять щороку проходити МРТ усього тіла і мозку, а також УЗД органів черевної порожнини. Жінкам лікарі інколи радять превентивне видалення грудей. Європейський банк сперми пояснив, що ані донор, ані його родичі не хворі, а стандартні тести не могли виявити цю мутацію. Після виявлення проблеми донора заблокували.
Лікарі, які спостерігали дітей, зачатих від цього донора, вперше повідомили про свої підозри на конференції Європейського товариства генетики людини: серед 67 дітей мутацію мали 23, і 10 із них вже хворіли на рак. Упродовж розслідування журналісти встановили, що загалом народилося щонайменше 197 дітей, але точна кількість може бути більшою.
Докторка Едвіж Каспер із Франції повідомила:
«У нас є багато дітей, у яких уже розвинувся рак. У деяких — навіть два різні типи. Дехто помер у дуже ранньому віці».
Француженка Селін (ім’я змінене), мати 14-річної доньки з мутацією, згадує, що отримала терміновий дзвінок із бельгійської клініки з вимогою негайного обстеження. Вона не звинувачує донора, проте переконана: їй не мали надавати матеріал, який «не був чистим, не був безпечною і ніс ризики». Селін додає:
«Коли саме це станеться, який саме рак — ми не знаємо. Але ми знаємо, що це станеться. І коли станеться — будемо боротися».
Сперму цього донора використовували у 67 клініках у 14 країнах.
Проблема показала і брак міжнародних норм. Кожна країна самостійно визначає межі щодо кількості використань сперми одного донора, а великі банки постачають матеріал одночасно у багато держав, що ускладнює контроль. Професор Аллан Пейсі з Університету Манчестера назвав ситуацію «жахливою», пояснивши, що повністю безпечна система практично недосяжна:
«Ми й так приймаємо лише 1–2% кандидатів у донори. Якщо посилити вимоги — донорів просто не буде».
Європейський банк сперми Данії, який постачав матеріал, висловив «найглибші співчуття» сім’ям та визнав, що у деяких країнах ліміти використання були «надмірно перевищені».
Розслідування здійснили 14 суспільних мовників, зокрема BBC, у рамках Мережі журналістських розслідувань Європейської мовної спілки. Раніше подібні порушення фіксували й у Нідерландах, де понад 85 донорів перевищили встановлені ліміти й стали біологічними батьками від 25 до 75 дітей.
