В США ребенок с редким метаболическим расстройством стал первым в мире пациентом, которому провели индивидуальную геннотерапию с помощью молекулярных ножниц (Crispr-Cas9) — инновационной технологии, которая в 2020 году получила Нобелевскую премию по химии. сообщаетНовости медицины CRISPR.
Кей Джей Малдун, которому девять месяцев, имеет тяжелое генетическое нарушение — дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Этот фермент жизненно необходим для функционирования печени, а болезнь препятствует организму выводить токсины.
«Если поискать в Google, что такое CPS1, вы увидите: либо смерть, либо пересадка печени», – рассказала мать мальчика Николь Малдун.
Семьи предложили пройти экспериментальное лечение, основанное на использовании технологии Crispr-Cas9.
«Наш сын был серьезно болен. У нас был выбор: либо пересадка печени, либо лечение, которого никогда раньше никому не делали… Это было чрезвычайно тяжелое решение», – вспоминает отец Кайл Малдун.
Супруги согласились, несмотря на все риски. В феврале ребенку ввели первую инфузию препарата, впоследствии еще две.
«Это лечение создано исключительно для Кэй Джей, адаптированное к его уникальным генетическим вариантам. Это настоящий персонализированный медикамент», — объяснила врач Ребекка Аренс-Никлас, генетик детской медицины.
После введения препарата молекулярные ножницы попадают в ядро клеток печени и пытаются исправить генетический дефект. По словам медиков, первые результаты обнадеживающие.
Медики выражают надежду, что этот прорыв позволит ребенку жить «с минимальным количеством лекарства или вообще без них», и станет примером для создания подобных терапий для других пациентов.
«Мы надеемся, что он станет первым в длинном ряду пациентов, которые получат лечение, созданное именно для них», – подытожила Аренс-Никлас.
