У США немовля з рідкісним метаболічним розладом стало першим у світі пацієнтом, якому провели індивідуальну геннотерапію за допомогою молекулярних ножиць (Crispr-Cas9) — інноваційної технології, що у 2020 році отримала Нобелівську премію з хімії. Про це повідомляє CRISPR Medicine News.
Кей Джей Малдун, якому наразі дев’ять місяців, має тяжке генетичне порушення — дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Цей фермент життєво необхідний для функціонування печінки, а хвороба перешкоджає організму виводити токсини. Без цього лікування дитині довелося б проходити пересадку печінки.
“Якщо пошукати в Google, що таке CPS1, ви побачите: або смерть, або пересадка печінки”, — розповіла мати хлопчика Ніколь Малдун.
Сім’ї запропонували пройти експериментальне лікування, засноване на використанні технології Crispr-Cas9.
“Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили… Це було надзвичайно важке рішення”, — згадує батько Кайл Малдун.
Подружжя погодилося, попри всі ризики. У лютому дитині ввели першу інфузію препарату, згодом ще дві.
“Це лікування створене виключно для Кей Джей, адаптоване до його унікальних генетичних варіантів. Це справжній персоналізований медикамент”, — пояснила лікарка Ребекка Аренс-Ніклас, генетик дитячої медицини.
Після введення препарату молекулярні ножиці потрапляють до ядра клітин печінки та намагаються виправити генетичний дефект. За словами медиків, перші результати обнадійливі. Зараз Кей Джей здатен споживати більше білка та потребує менше ліків. Водночас як підкреслює лікарка, необхідне тривале медичне спостереження, щоб оцінити повну безпечність і довгострокову ефективність терапії.
Медики висловлюють сподівання, що цей прорив дозволить дитині жити “з мінімальною кількістю ліків або взагалі без них”, і стане прикладом для створення подібних терапій для інших пацієнтів.
“Ми сподіваємося, що він стане першим у довгій низці пацієнтів, які отримають лікування, створене саме для них”, — підсумувала Аренс-Ніклас.
