Вчені з Каролінського інституту у Швеції вперше досягли відчутного відновлення слуху у пацієнтів з генетичною глухотою. Як повідомляє Nature Medicine, дослідження засвідчило успіх генної терапії у підлітків і дорослих, які мали порушення слуху через мутації в гені OTOF. Саме цей ген відповідає за білок отоферин, що передає звукові сигнали до мозку. Через його відсутність близько 200 тисяч людей у світі не мають здатності чути.
У дослідженні взяли участь 10 пацієнтів віком від 1 до 24 років у п’яти медичних закладах Китаю. Всі учасники мали глухоту або глибоке порушення слуху, спричинене мутацією OTOF. Лікування передбачало одноразове введення нормально функціонуючої копії гена в равлика внутрішнього вуха з використанням модифікованого вірусу.
Вже через місяць після терапії більшість пацієнтів почали реагувати на звуки, а за пів року всі десятеро демонстрували суттєве поліпшення: середній поріг чутності знизився з 106 до 52 децибел. Жодних серйозних побічних ефектів протягом року не зафіксували. Найбільш виражені результати спостерігались у дітей 5–8 років. Зокрема, одна 7-річна дівчинка, яка пройшла лікування на одне вухо, а в друге мала кохлеарний імплант, змогла відновити майже повноцінне сприйняття звуку і вперше почула шум дощу.
Один зі співавторів дослідження, Маолі Дуан, зазначив, що особливо обнадійливими стали результати у найстарших учасників — 14- та 24-річних, оскільки раніше вважалося, що для доросліших пацієнтів подібна терапія малоефективна.
Науковці мають намір продовжити спостереження за станом пацієнтів упродовж наступних 5–10 років, щоби оцінити тривалість ефекту. Окрім цього, дослідницька група вже працює над розробкою подібної терапії для інших форм спадкової глухоти, пов’язаних із генами GJB2 та TMC1. За словами Дуана, це лише перший крок до лікування більшості генетичних порушень слуху.
